Août est le mois de la sensibilisation à l’amyotrophie musculaire spinale (AMS) !

Cure SMA Canada sensibilise le public dans tout le Canada afin d’apporter l’espoir d’un avenir où l’amyotrophie spinale sera une maladie guérissable.

 

Cette année, la Tour CN et la Tour de Montréal seront illuminées en violet et en orange, les couleurs de Cure SMA Canada, le 19 août de 18h30 à 7h00 le 20 août, en l’honneur des personnes vivant avec l’amyotrophie spinale et à la mémoire de celles que nous avons perdues. Ensemble, nous sommes forts de notre engagement à soutenir les familles touchées par l’amyotrophie spinale.

 

Non traitée, l’AMS est une maladie neuromusculaire dégénérative qui entraîne une faiblesse dans tout le corps. Une personne touchée par l’AMS a des capacités cognitives normales. Soyons forts ensemble en souvenir de ceux que nous avons perdus à cause de cette maladie et pour ceux qui attendent toujours un accès au traitement.

 

Cure SMA Canada est l’organisme de bienfaisance national du Canada qui soutient les familles touchées par la SMA en finançant des projets de recherche essentiels, des initiatives de défense et de soutien telles que des camps, des trousses pour les nouveaux diagnostiqués et des conférences d’information. Cure SMA Canada fournit une aide pour aujourd’hui et un espoir pour demain.

 

Merci aux équipes de gestion de la Tour de Montréal et de la Tour CN de soutenir Cure SMA Canada afin de sensibiliser le public à l’amyotrophie spinale.

Vous pouvez voir la Tour CN sur la caméra en direct https://www.cntower.ca/#earthcam.

Encore mieux! Prenez une photo de famille devant celle-ci! Nous serions ravis de la voir, amenez votre famille et vos amis!

Chère communauté SMA du Canada,

Cure SMA Canada est heureuse d’annoncer que Santé Canada a émis l’approbation de Risdiplam pour les patients ayant l’amyotrophie spinale âgés de 2 mois et plus. Risdiplam est un traitement oral de la pharmaceutique Roche qui traite l’amyotrophie spinale en augmentant les niveaux de SMN. La vie des patients canadiens qui y accèdent déjà par le biais d’essais cliniques ou du programme d’accès élargi ont été améliorés grâce aux bénéfices cliniques de ce traitement et sa facilité d’utilisation.

Cure SMA Canada a hâte de travailler avec les intervenants pour offrir un soutien et expertise aux différents niveaux d’approbation du gouvernement. Notre objectif ultime est de nous assurer que les patients atteints d’amyotrophie spinale au Canada auront la possibilité d’accéder à Risdiplam rapidement. Comme de nombreux patients atteints d’amyotrophie spinale au Canada vivent toujours sans accès au traitement, Risdiplam offre une solution à cette clientèle.

Nous sommes impatients d’impliquer la communauté SMA pour soutenir nos initiatives alors que nous poursuivons notre plaidoyer pour l’accès au traitement. L’approbation de Santé Canada est une merveilleuse première étape sur notre chemin pour accéder à Risdiplam. Nous sommes heureux d’envisager que les patients atteints d’amyotrophie spinale au Canada bénéficieront prochainement de ce traitement qui changera leur vie.

Susi Vander Wyk
Executive Director
Cure SMA Canada

Le 30 mars 2021

 

Dans le cadre de notre engagement à vous tenir informés des importants jalons concernant ZolgensmaMD (onasemnogène abéparvovec) et conformément à votre demande, je vous écris au nom de Novartis pour vous informer que l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS) a publié sa recommandation vendredi le 26 mars. Zolgensma a été recommandé à titre de médicament remboursable par les régimes publics d’assurance médicaments autres que celui du Québec pour le traitement des patients pédiatriques qui répondent aux critères suivants :

 

• Amyotrophie spinale (AS) 5q confirmée par diagnostic génétique qui sont porteurs de mutations bialléliques du gène de survie du motoneurone 1 (SMN1).
• Symptomatiques ou présymptomatiques et porteurs de 1 à 3 copies du gène SMN2.

 

• Âgés de 180 jours (6 mois) ou moins.

 

• Ne nécessitent pas actuellement d’assistance alimentaire ou respiratoire prolongée (technique invasive ou non invasive).

 

Bien que nous voyons d’un bon œil cette recommandation positive, Novartis est déçue qu’elle soit limitée par l’âge des patients et ne soit pas associée à un mécanisme d’examen au cas par cas. Il aurait été important de tenir compte des conséquences sociétales de l’accès inégal au médicament en raison du diagnostic tardif de tous les patients atteints d’AS au Canada, comme l’indique la recommandation de l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS), l’organisme d’évaluation des technologies de la santé du Québec.

 

Maintenant que Santé Canada a approuvé Zolgensma et qu’aucune nouvelle demande d’inscription au programme d’accès supervisé mondial n’est acceptée au Canada, nous avons mis en place un accès provisoire à Zolgensma afin que les familles affectées par l’AS ne soient pas laissées à elles-mêmes pendant que nous nous penchons sur le processus de remboursement officiel. Il est regrettable que les familles doivent continuer à lutter pour obtenir ce traitement alors que toutes les autres provinces peuvent actuellement offrir Zolgensma.

 

Nous pensons que la recommandation de l’ACMTS sera reçue avec frustration par la communauté, d’autant plus que le dépistage néonatal de l’AS n’a pas encore été largement adopté à l’échelle nationale. Sachez que nous continuerons de préconiser l’accès le plus élargi possible à Zolgensma alors que nous négocions une entente définitive pour tous les Canadiens avec l’Alliance pancanadienne pharmaceutique.

 

Salutations distinguées,

 

Brent Warner

 

Vice-président, Thérapie génique et maladies rares

 

Novartis Pharma Canada inc.

Novartis Pharma Canada inc.

2021 Mars

Le premier bébé au Canada identifié comme atteint d’AMS grâce au dépistage néonatal : avec un traitement précoce, il « aime bouger »

2 décembre 2020 — OTTAWA — Lorsque le programme de dépistage néonatal de l’Ontario a diagnostiqué l’atrophie musculaire spinale (AMS) dans une tache de sang d’Aidan Deschamps, ce dernier est devenu le premier bébé au Canada à être identifié comme étant atteint de cette maladie génétique et neuromusculaire grâce à un programme provincial de dépistage des nouveau-nés.

 

Ce n’est que six jours avant sa naissance que Dépistage néonatal Ontario (basé à CHEO) a commencé à effectuer des tests d’AMS en utilisant le test du talon sur des bébés nés partout dans la province. Cela signifie que les nourrissons sont diagnostiqués dans les jours suivant leur naissance pour que le traitement puisse commencer dès que possible.

 

Lors d’une conférence de presse virtuelle aujourd’hui, la famille nous a donné un aperçu de la situation d’Aidan et ce que le dépistage précoce de sa maladie signifie pour elle.

 

Leur parcours a commencé lorsqu’Aidan avait 10 jours et que ses parents, Amanda Sully et Adam Deschamps, ont reçu un appel de Dépistage néonatal Ontario. Outre le fait qu’il venait de guérir de la jaunisse, assez fréquente chez les nouveau-nés, Aidan se portait bien. L’appel était donc une surprise.

« Ils nous ont dit qu’Aidan avait subi un test de dépistage positif pour l’atrophie musculaire spinale et qu’ils avaient pris un rendez-vous pour nous avec le D^r Hugh McMillan, un neurologue de CHEO », a déclaré Amanda. « Nous n’avions aucune idée de ce qu’était l’AMS et de ce que cela signifiait pour notre famille. »

 

L’AMS est une maladie neuromusculaire débilitante et potentiellement mortelle. Bien qu’elle soit officiellement considérée comme une maladie rare, qui n’affecte qu’1 personne sur 10 000, elle est la cause la plus fréquente de décès dans l’enfance dû à l’hérédité. Les enfants atteints de la forme infantile la plus grave vivent rarement au-delà de leur deuxième anniversaire s’ils ne sont pas traités. Dans ces cas les plus graves, les symptômes apparaissent avant l’âge de six mois.

 

Jusqu’à récemment, il n’y avait pas de traitement contre l’AMS. Mais il y en a maintenant, ce qui a permis d’ajouter cette maladie génétique au programme de dépistage néonatal de l’Ontario.

 

« Lorsque j’ai commencé à CHEO en 2010, nous n’avions rien pour traiter l’AMS », a déclaré le D^r Hugh McMillan, neurologue pédiatrique à CHEO, chercheur clinique à l’Institut de recherche de CHEO et professeur associé à l’Université d’Ottawa. « Nous gérions les symptômes du mieux que nous pouvions pour donner aux enfants la meilleure vie possible. Aujourd’hui, nous avons réellement des options de traitement et d’autres thérapies se profilent à l’horizon. C’est très excitant. Pouvoir améliorer de manière significative la vie d’enfants comme Aidan est incroyablement gratifiant pour moi en tant que médecin et chercheur ». 

 

Les premières recherches importantes sur l’AMS ont été menées par des chercheurs de CHEO sous la direction du D^r Alex Mackenzie. Ce dernier a découvert un gène appelé protéine inhibitrice de l’apoptose neuronale (PIAN) qui pourrait contribuer à la gravité de la maladie. En outre, le D^r McMillan a participé à la recherche clinique pour l’une des thérapies actuellement disponibles.

 

L’une de ces thérapies, appelée Spinraza, consiste à corriger la façon dont le gène défectueux produit certaines protéines. Cette thérapie est approuvée au Canada et disponible en Ontario. Elle nécessite des traitements continus tout au long de la vie de la personne. La deuxième thérapie est un remplacement génique appelée Zolgensma. Elle est approuvée aux États-Unis, mais pas au Canada et a été rendue disponible grâce au programme d’accès contrôlé de la société pharmaceutique. Elle ne doit être administrée qu’une seule fois.

 

« Les dommages neurologiques causés par les formes les plus graves de l’AMS commencent très tôt dans la vie et une fois que les dommages sont causés, ils sont irréversibles. Donc, plus tôt un enfant atteint d’AMS reçoit un traitement, mieux il se porte. C’est pourquoi le dépistage des nouveau-nés est si important », a déclaré le D^r Pranesh Chakraborty, médecin-chef de Dépistage néonatal Ontario. « Ce programme nous aide à trouver le plus tôt possible les bébés atteints d’AMS ».

 

Aidan a rapidement été mis sous Spinraza alors qu’il avait trois semaines avant de se voir accorder l’accès au Zolgensma et de le recevoir lorsqu’il avait cinq semaines.

 

« Comme Aidan a été traité avant de présenter des symptômes de la maladie, nous ne pouvons pas dire avec certitude quelle aurait été la gravité de sa maladie. Le véritable espoir est qu’Aidan a commencé à être traité suffisamment tôt pour maximiser son potentiel de développement », a ajouté le D^r McMillan.

 

Et qu’est-ce que tout cela signifie, aujourd’hui, pour Aidan et sa famille ?

 

« Nous sommes heureux d’annoncer qu’Aidan a atteint tous ses objectifs », a déclaré Amanda. « C’est un petit garçon tellement heureux et il aime vraiment bouger ! Nous sommes conscients que rien n’est certain quant à l’avenir d’Aidan, mais nous sommes plus que reconnaissants à tous ceux qui ont contribué à donner à Aidan le maximum de chances de vivre une meilleure vie. Il est tout pour nous ».

 

pour plus de précisions).

Chers membres de Cure SMA Canada,

Au cours des dernières semaines, Roche, de pair avec ses partenaires, a surveillé la pandémie mondiale de COVID-19 afin de mieux comprendre ses répercussions sur la communauté de l’amyotrophie spinale. Nous vivons une période sans précédent de notre histoire sociale et nous reconnaissons que les personnes atteintes d’amyotrophie spinale comme celles qui en prennent soin peuvent faire face à des niveaux plus élevés d’incertitude et d’anxiété.

Dans le cadre de notre partenariat continu et pour donner suite à votre demande de recevoir les mises à jour importantes et opportunes à ce sujet, nous voulons vous présenter un résumé des mesures d’intervention relatives à la COVID-19 que nous prenons actuellement pour assurer la
sécurité constante des personnes concernées par nos programmes d’essais cliniques sur l’amyotrophie spinale et pour soutenir la communauté dans son ensemble durant cette période.

Maintien de l’approvisionnement en risdiplam

Nous évaluons constamment les implications possibles de la COVID-19 sur nos activités de fabrication et la chaîne d’approvisionnement et nous surveillons la demande pour tous nos traitements afin de réduire les éventuels risques de rupture de stock. Actuellement, nous ne faisons
face à aucune interruption de l’approvisionnement ou de la logistique en raison de la COVID-19. Cependant, nous prenons des mesures proactives en collaboration avec nos prestataires de services logistiques afin que la livraison des produits à destination ou en provenance des régions et des pays touchés reste aussi stable que possible.

Services de soutien et essais cliniques en cours sur le risdiplam

Des études cliniques sur le risdiplam sont en cours et notre plus grande priorité est d’assurer la sécurité des patients, l’accès au traitement et l’intégrité des données. Nous travaillons activement
avec les équipes des essais cliniques de même qu’avec les centres d’essai et les partenaires afin de réduire les risques dans la mesure du possible, et nous réévaluons régulièrement la situation.

De nombreux pays ont imposé des restrictions de voyage, le confinement aux résidents ainsi que des mesures d’éloignement, et nous reconnaissons que les participants aux essais peuvent être inquiets à l’idée de quitter leur domicile ou de ne pas être en mesure de le faire. Dans le cas où un participant à l’un de nos essais ne pourrait plus se présenter à la clinique ou à l’hôpital pour un rendez-vous lié à l’étude, les investigateurs et leurs équipes resteraient en contact régulier par téléphone avec lui ou son soignant afin de surveiller son état de santé général et de discuter de toute manifestation indésirable possible et de tout autre problème qui pourrait se présenter au patient et à sa famille durant cette période.

Finalement, nous avons intégré des services optionnels afin de permettre aux patients de poursuivre leur participation à nos études dans la sécurité et le confort. Un service de livraison de médicaments à domicile, qui prévoit le ramassage et la livraison sans contact afin de limiter la propagation de la COVID-19 entre les patients et les livreurs, est maintenant offert dans tous les pays qui prennent part aux essais cliniques. De plus, nous offrons des services de soins infirmiers à domicile dans les pays où cela est faisable et permis.

Si les participants aux essais sont confrontés à des difficultés, ou s’ils ont des préoccupations relatives à des sujets concernant nos études, nous les encourageons à en discuter ouvertement avec leur équipe de soins de santé (médecin de l’étude et membres de l’équipe du centre), qui est dévouée au soutien des familles. Il est également important que tous les participants aux essais et leur famille respectent les directives émises par les agences gouvernementales locales.

Durant cette période difficile, nous sommes déterminés plus que jamais à soutenir la communauté mondiale de l’amyotrophie spinale. Nous continuons de surveiller la propagation mondiale de la COVID-19 et nous vous tiendrons informés si la situation évolue. Si vous avez des questions au sujet de cette mise à jour, n’hésitez pas à communiquer avec moi.

Cordialement,

Sarah Khan
Chef, Expérience patient, Maladies rares

Chers membres de Cure SMA Canada,

Dans le cadre de notre partenariat continu et pour donner suite à votre demande de recevoir les renseignements importants concernant le programme de développement clinique du risdiplam, nous voulions vous tenir au courant du statut des soumissions et examens réglementaires du risdiplam dans le monde.

En novembre 2019, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé un examen prioritaire au risdiplam et une décision relative à son approbation était prévue d’ici le 24 mai 2020. Comme il a été convenu avec la FDA, en février de cette année, nous avons soumis des renseignements additionnels qui comprennent des données sur 12 mois provenant de la deuxième partie de l’étude pivot SUNFISH, la seule étude contrôlée par placebo jamais menée chez des patients âgés de 2 à 25 ans atteints d’amyotrophie spinale de type 2 ou 3. Ces données ont été présentées lors du 2e congrès clinique et scientifique international sur l’amyotrophie spinale en février 2020.

La FDA nous a récemment informés que le volume de données supplémentaires soumises par Roche requiert une prolongation de 3 mois de l’examen de la présentation de drogue nouvelle (PDN) du risdiplam. Nous attendons donc une décision de la FDA d’ici le 24 août 2020. Nous voulons vous assurer que nous travaillons en collaboration avec la FDA afin de les aider dans leur examen de la PDN du risdiplam.

Également, dans le cadre de notre engagement continu envers la communauté mondiale de l’amyotrophie spinale, nous sommes heureux d’annoncer que des soumissions réglementaires ont été déposées au Brésil, au Chili, en Indonésie, en Russie, en Corée du Sud et à Taïwan. De plus, une soumission devrait être déposée très bientôt en Chine, et nous sommes présentement en voie de soumettre une demande d’autorisation de mise sur le marché à l’Agence européenne des médicaments à la mi-2020 ainsi que dans d’autres pays.

Nous reconnaissons que la communauté de l’amyotrophie spinale fait face à de nouveaux défis imprévus durant cette période sans précédent. Sachez que nous travaillons promptement afin de rendre le risdiplam accessible à tous les patients qui pourraient tirer profit de ce traitement, et ce, le plus tôt possible.

Nous souhaitons remercier tous les membres de la communauté, particulièrement les patients et les familles qui ont participé au programme de développement clinique du risdiplam; c’est grâce à vous que nous sommes là aujourd’hui, et nous vous en sommes incroyablement reconnaissants.

Si vous avez des questions au sujet de cette mise à jour, n’hésitez pas à communiquer avec moi.

Cordialement,

Sarah Khan
Chef, Expérience patient, Maladies rares